Due parole sull'Epilessia

Il materiale informativo di cui sotto è tratto dalla postfazione medica a Sulle scale (AICE, Bologna, 2004), uscita a firma del dott. Emilio Perucca (Professore Ordinario di Farmacologia Clinica e Sperimentale dell'Università degli Studi di Pavia) e del dott. Giovanni Battista Pesce (Segretario Nazionale AICE - Associazione Italiana contro le Epilessie).

In questa sede non si ricerca l'esaustività, naturalmente, ma fornire solo alcune piccole linee guida:

EPILESSIE

Sotto il termine epilessia si articola un amplissimo e variegato mondo che intesse le vite di oltre 50 milioni di persone al mondo, oltre 400.000 in Italia, con una complessa classificazione di diverse forme di epilessia.

Oltre 40 tipi di condizioni che, pur diverse sia per fattori clinici sia di prognosi, sono tutte caratterizzate dal ripresentarsi di manifestazioni parossistiche, dette crisi, costituite da scariche eccessive di gruppi di neuroni della corteccia cerebrale.

La classificazione delle epilessie si articola sia in riferimento alla sintomatologia, con distinzione tra epilessie generalizzate o parziali a seconda del relativo coinvolgimento del cervello nella sua totalità o in limitate aree, sia rispetto alle cause ingeneranti lo stato patologico.

CAUSE

La causa dello stato patologico, eziopatogenesi, è variamente attribuita a fattori genetici, organici od ad altri attualmente sconosciuti.

Una epilessia viene detta idiopatica se indipendente da lesioni cerebrali identificabili, sintomatica se dipendente da alterazioni strutturali (diffuse o locali, evolutive o fisse) e criptogenetica se la causa (una presunta alterazione strutturale) non è evidente.

FATTORI SCATENANTI LE CRISI

Non si conosce ancora bene il perché un focolaio diventi improvvisamente attivo. Sappiamo però che alcune circostanze possono in alcuni casi scatenare le crisi, non causarle: irregolarità del ritmo sonno/veglia, stress emotivi, abuso di sostanze alcoliche o farmaci, luci intermittenti, ciclo mestruale, droghe, ecc.

CRISI

Le scariche eccessive di gruppi di neuroni della corteccia cerebrale determinano manifestazioni dipendenti dalla sede in cui sono situate queste cellule.

Il cervello è organizzato su due emisferi simmetrici, posti in relazione con il lato opposto del corpo e suddivisi in aree specializzate per il controllo di specifiche attività sensoriali, motorie, ecc.
Se la scarica si verifica nell’emisfero destro i sintomi possono manifestarsi sul lato sinistro del corpo e viceversa.
Un interessamento di tutto il corpo è possibile se la scarica interessa aree deputate a funzioni complesse, oppure se la scarica si generalizza ad entrambi gli emisferi.

Il relativo coinvolgimento delle distinte aree cerebrali della persona soggetta alla crisi determina la perdita di contatto o meno con l’ambiente e la percezione e memoria dell’episodio.

I sintomi sono correlati anche alla specializzazione - motoria, sensoriale e associativa – dell’area interessata alla crisi. La persona potrà percepire suoni, odori, immagini, sapori, ecc.; irrigidire, ruotare o contrarre i muscoli di una parte del corpo o di tutto il corpo; compiere atti involontari o bloccarsi.

Vi sono manifestazioni impercettibili da terzi ed altre, pur in diversi gradi, più evidenti come le crisi tonico-cloniche con caduta a terra e scosse della muscolatura.

In alcuni casi le crisi possono essere precedute da un’aura in cui la persona percepisce l’avvicinarsi della crisi, ma in molti casi le crisi si presentano senza sintomi premonitori.

Le crisi possono, a seconda dei quadri clinici, presentarsi con frequenze diverse – da più crisi al giorno a una in più anni – e con sintomatologia diversa anche nella stessa persona.

DIAGNOSI

Numerosi sono gli esami strumentali che possono aiutare la definizione di una diagnosi.

Non sempre le cause sono evidenziabili dall’attuale livello strumentale (EEG, TAC, RMN, ecc).

La descrizione il più possibile accurata della crisi è il supporto necessario per una buona diagnosi.

Quando la persona non è in grado di descrivere quello che è accaduto diventa fondamentale la testimonianza di altre persone che abbiano assistito alla crisi.

CURA

L’epilessia è una malattia neurologica ed i medici preposti alla sua cura sono, per l’età evolutiva, i neurologi, i neuropediatri ed i neuropsichiatri infantili, e, per quella adulta, i neurologi.

Una specifica loro competenza in epilettologia è fondamentale per un corretto percorso di diagnosi, terapia ed assistenza socio-sanitaria della persona affetta da epilessia.

Alcune epilessie idiopatiche ad esordio nell’infanzia tendono a guarire spontaneamente.

Circa il 70% delle persone affette da crisi epilettiche risponde alla terapia farmacologica.

Nel rimanente 30% la terapia farmacologica cerca il compromesso migliore tra la riduzione del numero di crisi e l’insorgenza di effetti collaterali dei farmaci.

Un certo numero, pur limitato, di persone farmacoresistenti è idoneo ad essere sottoposto ad un trattamento chirurgico, che è mirato ad eliminare l’area cerebrale da cui originano le crisi.

Ciò è naturalmente possibile solo nei casi in cui l’area da rimuovere non sia essenziale per il funzionamento globale del cervello.

L’approccio medico alla persona affetta da epilessia e alla sua famiglia non deve limitarsi alla definizione della diagnosi e della terapia ma, sin dalla prima comunicazione della diagnosi, deve offrire una corretta informazione sugli aspetti medici e sui percorsi d’integrazione sociale e di assistenza sociosanitaria per la persona affetta e per chi lo assista.

Troppo spesso la mancanza di percorsi integrativi comporta un eccesso di limitazioni alla persona affetta da epilessia: queste vanno sempre vagliate e risolte offrendo positivamente alternative.

VOLONTARIATO

AICE – Associazione Italiana Contro l’Epilessia – è l’organizzazione laica nazionale impegnata in particolare nell’integrazione sociale delle persone affette da epilessia e delle loro famiglie.

LICE – Lega Italiana Contro l’Epilessia – è l’organizzazione professionale nazionale dei medici impegnati nella cura delle persone affette da epilessia.

INTEGRAZIONE SOCIALE

Il primo danno che si compie verso una persona affetta da patologia cronica è ridurre la sua persona al solo dato patologico.

“Epilettico” è una definizione riduttiva e negativa che ottunde l’interesse verso le altre peculiarità che, anche positivamente, caratterizzano una persona.

Forme diverse di epilessia implicano vari gradi d’invalidità che, giuridicamente e sulla base di tabelle superate concettualmente, vengono definiti sulla base del numero di crisi e dal loro essere parziali o generalizzate.

L’accesso alle agevolazioni per la persona affetta da epilessia e la sua famiglia è correlato alla certificazione della situazione di handicap e d’invalidità.

SCUOLA

Le crisi si manifestano spesso in età evolutiva.

Le crisi stesse, la relativa terapia e l’ambiente socio-culturale intervengono in questo caso in una situazione individuale complessa e che si modifica rapidamente nel tempo.

Una diagnosi di epilessia non preclude l’accesso a qualunque percorso scolastico, anche di tipo avanzato.

Molte sono le preminenti figure della politica, dell’arte come pure dello sport e di altre attività che, ieri come oggi, sono affette da epilessia.

Numerosi sono comunque i quadri intellettivi che possono presentarsi. Le difficoltà cognitive e relazionali eventualmente presenti non sono in genere legate direttamente al disturbo neurologico di tipo epilettico, ma ad un quadro patologico in cui si associano altre forme d’invalidità.

Ai normali percorsi d’integrazione scolastica previsti dalla normativa italiana per la scuola pubblica si evidenzia l’opportunità, in specie nei casi più gravi, di una corretta comunicazione tra famiglia ed organi scolastici dirigenti per definire, caso per caso, una adeguata comunicazione, informazione e formazione nella comunità scolastica.

Si segnala come l’AICE abbia ottenuto in alcune province italiane, a prescindere dalla patologia e dalla sua cronicità, la possibilità della somministrazione dei farmaci in orario scolastico. L’AICE sta adoperandosi affinché tale opportunità sia estesa a tutto il territorio nazionale.

LAVORO

Persone affette da epilessia operano comunemente nei differenti settori lavorativi, anche a livello dirigenziale. Sulla base del riconoscimento di un certo grado d’invalidità è, nei casi che lo necessitano, possibile accedere al collocamento mirato competente alle amministrazioni provinciali.

L’AICE rivendica la necessità che, in specie a chi manifesti crisi con perdita di contatto con l’ambiente, venga garantito l’accesso al collocamento mirato.

PRECONCETTO

Nelle varie culture, come pure nel loro stesso evolversi, le manifestazioni delle epilessie sono state correlate a manifestazioni extraumane – sacre o demoniache – o naturali.

Molte delle manifestazioni sono impercettibili ed il dichiararle porta a volte un danno sociale alla persona affetta e alla sua famiglia maggiore di quello determinato dallo specifico stato patologico.

Purtroppo anche l’attuale giurisprudenza risente di ritardi culturali.

La clandestinizzazione della numerosa popolazione affetta da epilessie è sostenuta anche dal persistere

delle limitazioni imposte dalla malattia anche dopo l’esserne completamente guariti.

L’AICE si sta adoperando affinché alla guaribilità certificata dai medici specialistici e verificata dalle competenti commissioni medico-legali vengano a cadere le limitazioni alle libertà personali connesse al precedente stato patologico.

COME AIUTARE UNA PERSONA DURANTE UNA CRISI

L’improvviso manifestarsi di una crisi determina, a seconda della relativa platealità, impatti emotivi diversi in chi assiste.

In tutti i casi, mantenere la calma è l’unico modo per poter aiutare la persona in difficoltà.

In questa sede ci si limita a fornire consigli generali e relativi a quel tipo di crisi che, per la loro evidenza, sono le più note.

Quando la crisi è iniziata bisogna lasciarla evolvere liberamente, offrendo un minimo di azione a tutela della persona soggetta.

Se si tratta di una assenza (interruzione della coscienza senza fenomeni motori importanti), attendere che termini senza, nel frattempo, sottoporre la persona a nessuna sollecitazione.

Alla ripresa del contatto fornire l’aiuto, se necessario, affinché la persona si ricolleghi alle azioni che stava compiendo prima della crisi.

Se la crisi si manifesta con caduta, irrigidimento e scosse, porre sotto la testa qualcosa di morbido e, per evitare che la saliva possa entrare in trachea, ruotare la persona su un lato.

Allontanare la persona da eventuali fonti di pericolo. Non infilare nulla in bocca. Generalmente la crisi cessa in breve tempo, da alcuni secondi ad alcuni minuti, due o tre.
Al termine della crisi la persona può necessitare di un periodo, più o meno lungo, per riprendersi completamente.
E’ opportuno agevolare la sua ripresa di contatto con l’ambiente offrendo un riferimento di sicurezza e di disponibilità all’aiuto.
Evitare inutili sollecitazioni determinate dal pur comprensibile stato emotivo di chi assiste alla crisi. Il comprendere che la persona che è soggetta a crisi s’irrigidisce e scuote il proprio corpo senza sentire dolore aiuta ad evitare lo stato di ansia di chi assiste e a concentrarsi sulle piccole azioni di assistenza necessarie.
Utile è, a prescindere dalle azioni connesse alla specificità dei singoli casi, accertarsi della necessità di contattare terzi e comunicare la descrizione della crisi.
Se le crisi superano i tre minuti di orologio è opportuno chiamare il 118, pronto soccorso.

Ciò anche se a crisi terminata la persona non mostra ripresa di contatto con l’ambiente.

Al primo episodio è comunque opportuno recarsi in ospedale per i relativi accertamenti.

Tra le varie crisi esistono anche quelle parziali complesse in cui la persona compie azioni indipendenti dalla sua volontà

– gesticola in modo automatico, corre, ride ecc. – , che non è opportuno impedire ma occorre lasciare che evolvano liberamente.
In caso di pericolo ed a seconda dei casi basterà sollecitare la persona con richiami vocali, indirizzarla con le mani e agire con il buon senso.

TRASPORTO

Il rilascio e rinnovo della patente è attualmente previsto a seguito di un intervallo di assenza delle crisi di due anni.

L’AICE si sta adoperando, a prescindere dalla patologia di riferimento, affinché il costo dei rinnovi per le patenti speciali non sia, in pari intervallo di tempo, superiore a quello delle normali.

L’AICE ha avanzato la richiesta che, per i rinnovi successivi al primo, la durata del rinnovo sia estesa a quattro anni per il secondo rinnovo e a cinque per i successivi.

L’AICE ha inoltre avanzato la richiesta che, su certificazione medica specialistica, sia concesso un permesso di guida annuale per coloro che soffrono di crisi solo durante il sonno. L’AICE sostiene, insieme ad altre associazioni, la necessità di un accesso alle agevolazioni al trasporto anche per chi ha limitate capacità di deambulazione per cause neurologiche o cognitivo-relazionali.

GUARIBILITA

In numerosi casi è possibile guarire dalle epilessie, sia spontaneamente sia a seguito di terapie farmacologiche o chirurgiche.

Il trattamento farmacologico di una epilessia non deve essere mai sospeso bruscamente e l’eventuale sospensione deve essere praticata con modalità graduali e solo sotto stretto controllo medico.

Il grado di guaribilità è diverso a seconda della specifica forma di epilessia ed allo stato di salute della persona affetta.